Diagnostica Prenatale

La DIAGNOSTICA PRENATALE è la branca dell’Ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.
Tra le più conosciute, l’AMNIOCENTESI è la tecnica più comune per evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche a del feto, di infezioni e malattie genetiche (ad esempio: talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo). L’amniocentesi consiste nel prelievo di una quantità di liquido amniotico che viene poi analizzata. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità. Simile all’amniocentesi come principio ma diversa come tecnica, è la VILLOCENTESI. Anche qui si mettono in coltura le cellule per evidenziarne la normalità, ma si tratta di cellule prelevate esternamente alla camera gestazionale, i villi coriali (le cellule staminali amniotiche). Queste sono due tecniche di tipo invasivo (il liquido si preleva tramite puntura in ambedue i casi), ma esistono anche tecniche non invasive.
L’ECOGRAFIA, ad esempio, ha permesso di mettere a punto alcune tecniche diagnostiche ad alta sensibilità, al primo trimestre quali il TEST COMBINATO “bitest + translucenza nucale” basato sulla misurazione ecografica di parametri anatomici e funzionali del feto e sul risultato di esami ematochimici.
Questi test sono esami di screening, quindi non danno una risposta certa ma hanno un valore statistico molto accurato che può, anche, indirizzare verso esami diagnostici più approfonditi.
Possono rientrare nelle metodiche di diagnosi prenatale anche l’ECOGRAFIA DEL SECONDO TRIMESTRE di gravidanza, ECOGRAFIA MORFOLOGICA, che può evidenziare eventuali malformazioni o anormalità fetali e l’ECOCARDIOGRAFIA FETALE che analizza il cuore del feto non solo anatomicamente ma anche dal punto di vista dinamico-funzionale.
ANALISI DEL DNA FETALE DA SANGUE MATERNO
E’ un esame prenatale non invasivo (denominato NIPT Non Invasive Prenatal Testing), privo di qualsiasi rischio sia per la madre che per il feto, dotato di una sensibilità > 99.9% per la Trisomia 21 – Sindrome di Down. Il test ha anche una altissima sensibilità per la Trisomia 18 – Sindrome di Edwards la Trisomia 13 –Sindrome di Patau e la Monosomia X o Sindrome di Turner . Inoltre il test ha un’accuratezza di circa il 99% per la diagnosi di sesso fetale . Il test ha un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.5%, che si abbassa a 0.2% per la sola Sindrome di Down, pertanto riduce consistentemente il numero di esami invasivi quali la villocentesi e/o la amniocentesi eseguiti tradizionalmente per indicazioni quali l’età materna >35 anni e/o la positività al test combinato. La risposta al test si ha in circa 12 giorni lavorativi.
L’esame si effettua dalla 10 settimana di gravidanza completa in poi e in caso di positività del test è sempre necessario eseguire l’amniocentesi per la conferma diagnostica. Il test non esclude che il feto sia affetto da altre anomalie cromosomiche diverse da quelle ricercate, né altre malattie genetiche, né anomalie congenite, né altre complicanze fetali.
Presso il Poliambulatorio SaluSanGiorgio è possibile eseguire i test con tutti i metodi fra i più referenziati tutt’oggi disponibili.